La medicina personalizada se prepara para el salto a la prevención

El área de la medicina de precisión está avanzando de forma vertiginosa. La revista Forbes la ha destacado como la primera de las cinco tendencias clave en el mundo de la salud para este año. El impulso de las nuevas ciencias ómicas va a traducirse en una nueva generación de medicina de precisión que permitirá conocer mejor la salud humana, las causas de las enfermedades y las mejores estrategias para ponerles freno antes de que se presenten. “Se espera que en 2023 la investigación recurra a estas disciplinas para prevenir y tratar de forma más eficaz las enfermedades más importantes”, dicen los expertos de Forbes.

Hace pocos días que la revista científica British Medical Journal publicaba unas reflexiones sobre la cuestión, indicando que la medicina de precisión es una “nueva frontera” en la que la combinación de genómica, análisis de grandes cantidades de datos (big data) permitirá clasificar a la población en diferentes grupos que harán que las decisiones sobre tratamiento e intervenciones se diseñen a partir del riesgo individual de cada persona.

Carmen Ayuso, jefa del Departamento de Genética del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz (HUFJD) y directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz explica que el hecho de conocer la arquitectura genética de las enfermedades comunes podría permitir identificar variantes que incrementan el riesgo de padecerlas. “De este modo, una vez validados estos procedimientos y conocida su capacidad predictiva, se podrían hacer estudios poblacionales para estratificar a las personas de un modo más preciso en grupos de riesgo alto, moderado o bajo de desarrollar estas patologías. Todo ello sobre la base del estudio y el análisis de los distintos factores, incluyendo las variantes genéticas de riesgo o de protección, los elementos demográficos, los estilos de vida y la historia clínica personal”, indica.

Esta experta matiza que, a día de hoy, conocer el riesgo genético de desarrollar una determinada enfermedad común no permite poner en marcha medidas que modifiquen el genotipo, pero sí hacer hincapié en las medidas preventivas no genéticas y en la educación para las personas que tienen ese riesgo específico.

“En el caso de los riesgos moderados, se puede insistir en los cambios en el estilo de vida, mientras que en el caso de los pacientes con un alto riesgo genético la oportunidad de conocer que su riesgo no va a poder modificarse de forma significativa con medidas estándar plantea la necesidad de introducir seguimientos más estrechos y un tratamiento de tipo farmacológico con el fin de modificar alguno de los riesgos”, afirma.

Consuelo Martín de Dios, directora gerente de la Fundación Instituto Roche, que ha organizado recientemente jornada sobre el papel de la medicina personalizada de precisión en la salud pública y la prevención, asegura que los avances en el campo de la medicina personalizada de precisión ya han ofrecido algunos avances en materia de medicina preventiva y salud pública de precisión, “favoreciendo el desarrollo, de forma proactiva, de soluciones personalizadas para mejorar el diagnóstico y tratamiento, y poniendo el foco en la predicción y prevención de enfermedades, integrando la variabilidad genética, los estilos de vida y los factores ambientales”.

En ese mismo encuentro Anna García-Neira, directora de la Unidad de Genotipado Humano del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), ha explicado que la incorporación de las nuevas tecnologías a la medicina personalizada de precisión está permitiendo empezar a utilizar la información genómica en la práctica clínica, con el matiz de que todavía “es necesario abordar una serie de retos, como verificar la capacidad predictiva de estos modelos en nuestra población y trabajar para superar las barreras a la hora de su implementación”. En su opinión, el uso de esta nueva información va a permitir precisar el riesgo que cada mujer tiene de desarrollar cáncer de mama y establecer un programa preventivo de seguimiento personalizado de acuerdo con su riesgo.

También ha indicado que varios estudios internacionales están permitiendo identificar nuevos genes y descartar aquellos que no muestran una asociación clara con el cáncer de mama. En el proyecto europeo BRIDGES, en el que participa su equipo, se está secuenciando el exoma completo de miles de mujeres, con y sin este tipo de cáncer. El exoma es la parte del ADN que incluye genes que expresan proteínas. También ha destacado el proyecto CONFLUENCE, dedicado a estudios de asociación de genoma completo, farmacogenética y marcadores de supervivencia en cáncer de mama. “La implementación de estos modelos para la evaluación personalizada del riesgo permitirá identificar a las mujeres de alto riesgo que podrían beneficiarse de un seguimiento más exhaustivo, lo que supondrá una detección más precoz del tumor, repercutiendo en una mayor supervivencia y una mejora en la calidad de vida de las pacientes. Asimismo, permitirá la identificación de mujeres de bajo riesgo que no se estén beneficiando de las opciones de prevención actuales”, apunta.

Mara Parellada, adjunta del Departamento de Psiquatría Infantil y de la Adolescencia del Hospital General Universitario Gregorio Marañón e investigadora del CIBERSAM (Centro de Investigación Biomédica en Red-Salud Mental), afirma que en la actualidad se cuenta con guías clínicas e indicaciones terapéuticas para trastornos mentales, pero detras de cada uno “hay pacientes muy diversos”. Ahora estamos en el camino de empezar a estratificar en subgrupos de pacientes o biotipos con unas bases biológicas más homogéneas, y así podremos desarrollar tratamientos más específicos. Y añade: “Posteriormente, sobre todo en casos de una base genética específica conocida, se podrán investigar y, en última instancia, aplicar tratamientos concretos para casos individuales. Evitaremos invertir tiempo en tratamientos ineficaces, la exposición a efectos adversos, etc.”

Asimismo, ha indicado que se están obteniendo beneficios de la medicina personalizada de precisión en el Sistema Nacional de Salud en la infancia y la adolescencia en el caso de los trastornos del neurodesarrollo de causa monogénica: “Saber la etiología permite conocer mecanismos, encontrar dianas terapéuticas y testarlas, así como anticiparse a posibles comorbilidades y aportar un consejo genético a los padres”.

Ángel Carracedo, director de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica del Servicio Gallego de Salud considera la predicción del riesgo parte esencial de la medicina 5P, o medicina del futuro: predictiva, preventiva, personalizada, participativa y poblacional. Además de destacar la posición de España como uno de los líderes europeos en medicina personalizada de precisión, este experto ha puesto en valor el proyecto 1+ Million Genomes (Un Millón de Genomas), diseñado por científicos de Reino Unido, Finlandia y Estonia para introducir las estimaciones del riesgo poligénico en la práctica clínica diaria.