Más de 130.000 epilépticos carecen de solución con las terapias actuales

En el marco del VIII Congreso de la Sociedad Española de Epilepsia, celebrado en Santander, los expertos han recordado que un tercio de los pacientes con esta condición no responden a los tratamientos disponibles. Para ellos se han presentado diversas opciones de la mano de la investigación más puntera que busca mejorar su calidad de vida. En España hay 400.000 personas con epilepsia, según la organización.

Vicente Villanueva, neurólogo del Hospital Universitario y Politécnico La Fe (Valencia), ha destacado -no necesariamente por orden de importancia- la terapia génica, los tratamientos quirúrgicos y los nuevos medicamentos para el control de esas epilepsias “farmacorresistentes” (difíciles de controlar).

Las terapias génicas dan sus primeros pasos en este escenario clínico con algunos estudios en fase preclínica -antes de ser probados en pacientes- que dan fe de la dificultad de aplicarlas por su exigencia de alta tecnología. En cualquier caso, su aplicación sería relevante solamente para grupos reducidos de pacientes y aún queda mucho por avanzar en este campo.

Esta misma semana, en el congreso de la Asociación Americana de Neurología (ANA, por sus siglas en inglés) se han presentado los resultados, adversos, de un estudio de este tipo de terapia. El investigador del equipo que ha desarrollado el tratamiento, Timothy Yu, del Hospital Pediátrico de Boston (EEUU), reconocía en declaraciones al New York Times que los resultados son un obstáculo, pero que los fármacos tradicionales no están ayudando a miles de personas con epilepsia rara, difícil de tratar y que progresa rápidamente. “Los tratamientos genéticos personalizados son su única esperanza”, ha sentenciado Yu.

Dentro de los abordajes quirúrgicos innovadores, Vicente Villanueva ha destacado la cirugía con electrodos profundos (estéreo-EEG o estéreo electroencefalograma) para guiar con mayor precisión y evitar daños en los tejidos sanos, localizando mejor el área del cerebro en el cual se originan las crisis epilépticas. Ya en uso en algunos centros, la evidencia sobre este tipo de operaciones se va acumulando con series de práctica clínica y, de nuevo, se consolidan como una buena opción para grupos específicos de pacientes.

En el encuentro científico también se han presentado datos de nuevos medicamentos, tanto resultados de ensayos clínicos como información obtenida en la práctica clínica. “La epilepsia es una enfermedad crónica, todo lo que se pueda mejorar en los tratamientos puede tener un impacto importante en la calidad de vida, pero con frecuencia los avances se producen en terapias dirigidas a esa tercera parte de pacientes que no responden”, explica el especialista. En Santander se han presentado datos sobre cannabidiol y cenobamato, entre otros.

Cenobamato ha sido incluido recientemente en el sistema nacional de salud. Dependiendo de su presentación, tendrá un precio entre los 87,42 y los 164,23 euros, como informaba en su momento elEconomista.es. El equipo de Villanueva está llevando a cabo un estudio de este fármaco con una serie de pacientes tratados en la práctica clínica, cuyos resultados son coherentes con la información que se ha recopilado en los ensayos clínicos. Cenobamato puede prevenir el inicio de las crisis epilépticas y limitar su propagación y tiene una elevada eficacia en pacientes farmacorresistentes. Cerca del 30% de ellos puede librarse de las crisis y muchos quedan cerca de su control total.

La epilepsia es un trastorno del sistema nervioso central que consiste en la alteración de la actividad cerebral normal. Los pacientes con epilepsia pueden experimentar convulsiones, periodos en los que la conducta se ve alterada, sensaciones inusuales y, en algunas ocasiones, pérdida del conocimiento. Algunas personas tienen crisis leves en las que permanecen con la vista fija en un punto durante varios segundos, mientras que otros sufren episodios intensos y prolongados que pueden dañar el cerebro. Una única crisis aislada no significa que la persona padezca esta enfermedad. Se considera que dos episodios sin causa conocida con una diferencia mínima de 24 horas son necesarios para que se pueda hablar de epilepsia.

Afecta tanto a hombres como a mujeres y a todos los grupos étnicos y grupos de edad.

Las crisis se clasifican en dos grandes categorías: focales y generalizadas. En las primeras el origen parece ser una actividad anormal en una parte concreta del cerebro. Las crisis focales pueden ser simples -no hacen que la persona pierda el conocimiento- y crisis parciales complejas -que acarrean una alteración de la conciencia o la pérdida del conocimiento del paciente-. Algunos síntomas de las crisis localizadas pueden confundirse con los de otras enfermedades neurológicas, por lo que deben llevarse a cabo pruebas para determinar la patología.

Las crisis generalizadas parecen producirse por alteraciones en todo el cerebro. Pueden ser crisis de ausencia (típicas de los niños, con episodios en los que se mantienen mirando a un punto fijo y duran pocos segundos, aunque pueden producirse hasta cien veces al día), crisis generalizadas atónicas (con rigidez muscular, pueden provocar caídas repentinas), crisis generalizadas clónicas (movimientos musculares repetidos y espasmos en cuello, cara y brazos), crisis mioclónicas (movimientos espasmódicos breves y repentinos o sacudidas, suelen afectar a la parte superior del cuerpo, brazos y piernas). Por último, las crisis tónico-clónicas generalizadas, antes denominadas “epilepsia mayor” son el tipo de episodio más intenso. Pueden causar pérdida repentina del conocimiento, rigidez, espasmos y sacudidas del cuerpo.

En la mitad de los casos no es posible encontrar el origen de la epilepsia, pero entre los factores que influyen en su desarrollo se han identificado la herencia genética, el traumatismo craneal, las anomalías cerebrales, las infecciones, lesiones prenatales y trastornos del desarrollo.

En todo el mundo, unos 50 millones de personas viven con epilepsia, lo que la convierte en uno de los trastornos neurológicos más frecuentes, de acuerdo con los datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS). Se calcula que el 70% de las personas con epilepsia podrían vivir libres de crisis si fueran diagnosticadas y tratadas de forma adecuada. El riesgo de muerte prematura en estos pacientes triplica el de la población general, advierte la OMS.