Un test genético predice la posibilidad de padecer Alzheimer
El dispositivo no está financiado en España, si bien cuenta ya con el marcado CE. Solo precisa una muestra de sangre o saliva para dar el resultado
Llega a España el test genoScore-LAB. Este dispositivo permite realizar un análisis genético y predecir el riesgo de desarrollar esta enfermedad. La prueba ofrece un análisis exhaustivo del perfil genético de la persona, ya que evalúa alrededor de 100.000 variaciones genéticas frecuentes que se asocian al riesgo de desarrollar la enfermedad de alzhéimer.
Esta patología es un tipo de demencia neurodegenerativa de las células cerebrales con carácter progresivo e inevitable y afecta a más de 40 millones de personas en el mundo y alrededor de 700.000 personas mayores de 40 años en nuestro país, según el Ministerio de Sanidad.
El test solo precisa una muestra de sangre o de saliva, la cual se obtiene mediante un dispositivo de recolección fácil de usar. Una alternativa conveniente y sencilla como primera herramienta para la evaluación de riesgos, antes de recurrir a otras pruebas invasivas como la punción lumbar o la PET de cerebro amiloide, que se emplean actualmente en la primera valoración de riesgo. Se espera que el interés por estos marcadores genéticos siga aumentando tras la reciente aprobación de aducanumab en Estados Unidos, el primer fármaco que podría intervenir en la enfermedad y ha recibido una autorización condicional por parte de la agencia del medicamento de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés), dado que el organismo tiene expectativas de que este medicamento sea eficaz.
A pesar de que, en estos momentos, genoScore-LAB no está financiado para su uso a través del Sistema Nacional de Salud (SNS) sí puede costearse de forma privada y se puede acceder a él a través de los profesionales sanitarios, con el objetivo de garantizar que la información genética se presente cuidadosamente a los pacientes. Una vez que el neurólogo considere su idoneidad para un paciente en concreto, el test puede solicitarse en la página web de la compañía, garantizando así que el paciente y su familia reciban la información y resultados del test a través de un especialista que podrá explicar el resultado.
El experto proporcionará información sobre el riesgo de desarrollar alzhéimer en el futuro y sus implicaciones para su salud. Esto permitirá tanto al profesional sanitario como al paciente valorar posibles medidas preventivas.