Genética para personalizar la medicina
En el III Congreso Interdisciplinar en Genética Humana celebrado recientemente, se han dado cita profesionales de muy diversas especialidades, con un vínculo estrecho con el entorno de la salud, para conocer las últimas novedades relacionadas en genética y genómica. En concreto, ha sido organizado por asociaciones y sociedades científicas de genética humana, diagnóstico prenatal, farmacogenética y farmacogenómica, genética clínica y dismorfología y asesoramiento genético, además de implicar a la Asociación de Salud Digital y a los profesionales de la bioinformática y la biología computacional.
Todos ellos trabajan con unas herramientas que son esenciales para el desarrollo de una medicina personalizada mucho más precisa y certera y que, sin duda, van a mejorar el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de enfermedades complicadas y determinadas por peculiaridades y mutaciones genéticas, entre las que encontramos multitud de tipos de cáncer y dolencias poco frecuentes.
En estos momentos ya contamos con tecnologías avanzadas como la ultrasecuenciación, y con softwares que interpretan de una forma intuitiva la ingente cantidad de datos que aportan los genes de cada individuo. De esta manera, los clínicos tienen a su alcance mecanismos que pueden ayudarles a determinar un diagnóstico y a tomar decisiones mucho más acertadas en cuanto a la terapia a elegir.
Y no solo los clínicos, también y sobre todo a aquellos profesionales dedicados a la investigación, a los que todas estas novedades ayudan a identificar nuevos biomarcadores, a desarrollar nuevos fármacos y a identificar de forma rápida a candidatos para ensayos clínicos. Como ejemplo podemos poner una de las soluciones que hemos presentado en el congreso: OncoXPLORE, se trata de un panel que analiza más de 600 genes que son clave para entender el desarrollo de un cáncer y su respuesta a tratamientos.
Como podemos observar, las posibilidades en el ámbito oncológico son amplias, principalmente porque el cáncer es una enfermedad genética. Esto no quiere decir que todos lo vayamos a heredar de familiares que lo hayan desarrollado, muchas veces aparece tras mutar algún gen por factores ambientales u otros.
Esa variabilidad es la que hace que el estudio del ADN y del ARN sea tan importante, porque ayuda a obtener más información de una enfermedad, a encontrar un tratamiento dirigido mucho más acertado que mejore las perspectivas del paciente y a evitarle a este último toxicidades que empeoren su calidad de vida.
Ya hemos comentado que estas técnicas avanzadas están enlazadas a las tecnologías bioinformáticas sin posibilidad de separación. Éstas tienen la misión de dar un sentido práctico y útil a la gran cantidad de datos que se obtienen de los análisis genómicos. Gracias a este matrimonio se puede analizar rápida e intuitivamente el genoma completo (WGS), el exoma completo (WES), paneles de genes, datos de expresión, etc., innovaciones que también hemos visto en el congreso. Y todas ellas han superado el reto de cumplir y garantizar las normativas vigentes de protección de este tipo de datos, que en el entorno de la salud son altamente sensibles y con los que debemos ser muy cuidadosos.
En general, es un mundo que avanza rápidamente, que requiere de formación continua de los profesionales para adaptarse a los cambios y poder ofrecer al paciente y a sus familiares soluciones que mejoren sus perspectivas de salud. No sólo hablamos de cáncer, también de enfermedades poco frecuentes que ya se pueden evitar, gracias a estudios prenatales que ayudan a identificar los genes causantes de las mismas antes del nacimiento.
De hecho, según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), más del 70% de las también llamadas enfermedades raras son de carácter genético, un amplio abanico de casos de estudio a los que merece la pena prestar atención desde un punto de vista multidisciplinar, ya que muchos de ellos ni si quiera cuentan con tratamientos específicos (solo un 34% posee terapias aprobadas por las agencias reguladoras).
Con el uso de tecnologías genómicas y del estudio de la genética es posible, además, acelerar estos procesos de I+D+i, aportando esperanza y, en algunas ocasiones, una mejor calidad de vida y bienestar a los más de 3 millones de personas que conviven con una de estas enfermedades.
Hablamos de tecnologías que cada vez se ven más en los laboratorios, que nos permiten estudiar el cuerpo humano con gran detalle y en poco tiempo. Aunque para entender su funcionamiento y sus resultados se hace necesario contar con ciertos proveedores y guías. Es decir, con empresas que aporten secuenciadores de última generación capaces de detectar el genoma dirigido o el genoma completo y que, al mismo tiempo, sepan interpretar sus datos con la máxima calidad y fiabilidad posible.
De hecho, en el congreso ofrecimos varias demos para mostrar el funcionamiento de diversas plataformas online de este tipo, muy intuitivas, que permiten estudiar las enfermedades con mayor celeridad. Y también dar pasos hacia delante para que, como mínimo, se puedan llegar a cronificar patologías como el cáncer en todas sus variantes. Ojalá llegue el día en el que podamos pronunciar la palabra cura.
Para eso todavía queda mucho por hacer y muchos ensayos por desarrollar en el campo de la genética, que deben ayudarnos también a prevenir dolencias y a evitar enfermedades hereditarias. Y hacerlo desde un punto de vista multidisciplinar y transversal, ya que esta materia puede ser útil en, prácticamente, todas las áreas médicas. Y más que útil, estoy segura de que la genética humana es la herramienta del presente y del futuro para hacer frente al cáncer y a las enfermedades raras.