Solo cinco nuevos medicamentos huérfanos en 2020

Para Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras, es importante hacer esta distinción: “La utorización de un medicamento en Europa no siempre es sinónimo de acceso”, al menos, no en España. Como referencia, cita los últimos datos divulgados por la Asociación Española de Medicamentos Huérfanos y Ultra Huérfanos (AELMHU), según los cuales en todo el año 2020 solamente se autorizó en nuestro país la financiación de cinco nuevos medicamentos huérfanos (para el tratamiento de enfermedades raras). Es un 45% menos que en 2019.

El informe de AELMHU, que se ha dado a conocer con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras el 28 de febrero, revela que el año pasado se alcanzó una cifra récord (en Europa): un total de 165 nuevos productos para tratar este tipo de enfermedades (medicamentos huérfanos) con nombre comercial y designación de terapia huérfana (para facilitar su aprobación) por la Agencia Europea del Medicamento (EMA).

Esa tendencia europea contrasta, según reza el informe, “con los datos de acceso en España, que presentan un descenso considerable en la financiación de nuevos medicamentos huérfanos en el último año. Mientras en la Unión Europea se llegaba a las mejores cifras en años, con 22 nuevos productos de esta categoría y 18 autorizaciones para la comercialización, en España se han registrado los peores datos del último lustro. Mirando a los plazos para acceder a los nuevos medicamentos, el 31 de diciembre de 2020 el promedio de tiempo entre la aprobación por la UE y la disponibilidad en España era de 33,1 meses. De los cinco medicamentos huérfanos que obtuvieron financiación en España el año pasado, tres llevaban más de cuatro años en esa situación: con luz verde de las autoridades comunitarias y pendientes de decisión sobre precio y reembolso en España.

Jorge Capapey, presidente de AELMHU, advierte que las condiciones de acceso de los pacientes con enfermedades raras a los tratamientos ha ido empeorando de forma progresiva en los últimos cinco años La asociación tiene entre sus objetivos más importantes la equidad en el diagnóstico y en el acceso a las terapias desarrollando un proceso ágil y claro para su aprobación que permita acortar plazos para su financiación.

Se calcula que en España viven tres millones de personas con enfermedades raras. El 20% de ellos han tenido que esperar más de una década para ser diagnosticados, y un porcentaje similar ha estado en la misma situación durante un periodo de tiempo que oscila entre los 4 y los 9 años.

“Desde FEDER tenemos una apuesta firme por impulsar la investigación, pero también para garantizar que los avances en innovación son accesibles a las familias en condiciones de equidad”, indica Juan Carrión.

A su modo de ver, es necesario, en primer lugar, garantizar el acceso y la equidad. En España -recuerda- 6 de cada 10 medicamentos autorizados en Europa no consiguen financiación. También considera importante trabajar para reducir los tiempos de acceso, ya que como consecuencia del proceso de autorización y comercialización, desde su aprobación en Europa los medicamentos suelen tardar más de un año en llegar a los pacientes españoles.

Con ese objetivo, la federación busca no solo fomentar la investigación, sino impulsar además el trabajo en red y la conciencia social sobre las enfermedades raras. El Día Mundial que acaba de celebrarse, con campañas como Síntomas de Esperanza e iniciativas como 3 millones ya no es raro son fundamentales para aunar esfuerzos e impulsar la sensibilización y la investigación, añade. Asimismo, destaca que existen muy pocas terapias para las enfermedades raras (solo un 5% de las más de 6.172 condiciones de este tipo cuentan con tratamiento). En consecuencia, para evitar el agravamiento de la enfermedad es crucial que, mientras no exista un medicamento, las familias puedan acceder a un abordaje terapéutico. Lo más habitual es que se trate de terapias de rehabilitación.

Las enfermedades raras dejan sentir su efecto en la vida de las personas en otras dimensiones, además de la salud en sentido estricto: “La mayoría de los medicamentos son de uso hospitalario y continuado, y por eso generan un gran impacto en la vida social, educativa y laboral de las familias. De hecho, sabemos que un 27% de las personas se han visto obligadas a desplazarse a otras comunidades autónomas para acceder a un diagnóstico o tratamiento”. El resultado, en términos de economía familiar, es que el 20% de los ingresos se acaba destinando a los gastos indirectos derivados de la enfermedad, recuerda el presidente de FEDER.

No difiere mucho este planteamiento del que expresa Pablo Lapunzina, director científico del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras), para quien efectivamente “la investigación en terapias para enfermedades raras ha avanzado mucho en los últimos años” con aproximaciones como terapia génica, reposicionamiento de fármacos, uso de moléculas pequeñas y otras estrategias “con buenos resultados”. Sin embargo, admite que tal como reclaman los pacientes “el acceso fácil y rápido a los tratamientos aprobados es aún susceptible de mejorar”.

Por otro lado, considera “urgente” la puesta en marcha del Plan Nacional de Medicina Genómica, “ya que el 90% de estas enfermedades son de origen genético”. El plan, ya aplicado en otros países es en su opinión fundamental para mejorar la asistencia, el diagnóstico y la búsqueda de terapias para las enfermedades raras, impulsando la traslación de la investigación a la práctica asistencial. Y, puesto que la inmensa mayoría de las enfermedades raras son de base genética, añade que es imprescindible que se apruebe la especialidad de Genética en España para facilitar la formación de especialistas en el diagnóstico, manejo y tratamiento de estas dolencias. “España es el único país de Europa que no cuenta con esta especialidad actualmente”, lamenta.